На последнем экспертном совете фонда присутствовали Екатерина Юрьевна Захарова, доктор медицинских наук, заведующая лабораторией наследственных заболеваний обмена веществ ФГБНУ “Центр медико-генетических исследований имени академика Н.П. Бокова”, и Светлана Витальевна Михайлова, профессор, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой медицинской генетики представители Министерства здравоохранения России представили доклад о болезни Ниманна—Пика типа С.
Болезнь Нимана-Пика – редкое опасное для жизни наследственное заболевание из группы лизосомальных болезней накопления.С 2022 года фонд “Круг добра” предоставляет патогенетическую терапию болезни Ниманна-Пика типа А/В и препарат группы В — олипудаза Альфа.В то время как типы А и В вызываются мутацией гена, кодирующего фермент кислую сфингомиелиназу, причиной типа С являются мутации генов, кодирующих белки-переносчики, участвующие в транспортировке холестерина и других липидов внутри клетки.
При болезни Нимана-Пико типа С поражаются нервная система, внутренние органы.Препарат аримокломол улучшает функцию лизосом, и терапевтический эффект особенно выражен при раннем начале лечения, до развития тяжелой нейродегенерации.
Экспертный совет фонда принял решение о включении болезни Ниманна-Пика типа С в перечень заболеваний фонда. Также утверждены категории детей, которым показано назначение этого препарата.
Людмила Ивановна Папуша, детский онколог, к.м.н., заведующая отделением оптимизации терапии опухолей ЦНС, заведующая отделением нейроонкологии ФГБУ “НМИЦ ДГОИ им.Дмитрия Рогачева” Минздрава России представила доклад о глиоме низкой степени тяжести от злокачественных новообразований.
Это группа внутримозговых опухолей центральной нервной системы (ЦНС).Инфантильные глиомы низкой степени злокачественности (LGNSS) являются наиболее распространенными опухолями головного мозга.
В Российской Федерации в НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева было проведено исследование с участием 40 пациентов с DGNSZ в возрасте до трех лет.Оказалось, что DGNSS средней локализации в раннем детском возрасте часто агрессивны и устойчивы к стандартной химиотерапии.Для большинства пациентов наиболее эффективной терапией является не стандартная, а таргетная терапия.Основной мишенью для таргетной терапии являются аномалии в гене BRAF.Препарат товорафениб в настоящее время является единственным педиатрическим препаратом с зарегистрированным GNSS показанием для лечения пациентов с рецидивирующим или рефрактерным заболеванием и перестройкой гена BRAF, а также с мутацией BRAFV600.Препарат можно применять с 6 месяцев, что улучшает выживаемость пациентов.
Экспертный совет фонда принял решение включить глиому низкой степени злокачественности в перечень заболеваний фонда.На заседании Экспертного совета утверждаются категории детей, которым показан препарат.
Кроме того, Экспертный совет фонда утвердил категории детей, которым показан препарат равулизумаб.
30 июля совет директоров принял решение включить аримокломол, товорафениб и сатрализумаб в закупочные списки лекарств, медицинских изделий и реабилитационного оборудования, приобретаемых Фондом, которые были предложены к рассмотрению в начале месяца.