Шестилетний мальчик из Архангельской области, страдающий редким генетическим расстройством, стал первым ребенком в России, который получил один из самых дорогостоящих в мире препаратов для лечения дефицита ароматической декарбоксилазы. Стоимость этого проекта приближается к 3 миллионам евро. Лекарство было приобретено Фондом помощи детям с тяжелыми и редкими болезнями “Круг добра”, а уникальную операцию по его введению в мозг выполнили нейрохирурги Российской детской больницы Минздрава России.
Мальчик, которого зовут Сквидвард, с рождения сталкивается с редким нейрометаболическим заболеванием. Его мать заметила, что у ребенка наблюдается задержка в физическом развитии – он не мог держать голову, переворачиваться и опираться на руки. В 2022 году в РДКБ подтвердили у него диагноз – дефицит декарбоксилазы ароматических аминокислот. Это редкое наследственное заболевание связано с нарушением синтеза нейромедиаторов, вызванным мутациями в гене DDC, который отвечает за выработку ферментов. В научной литературе зарегистрировано около 180 таких случаев.
Уникальная терапия основывается на введении здоровой копии гена в организм пациента через микроинъекцию, что позволяет восстановить выработку необходимых ферментов и нейромедиаторов. Специалисты отделения нейрохирургии РДКБ провели уникальную операцию, используя нейронавигационные системы для введения препаратов.
“Особой проблемой является ограниченное время операции. Препарат транспортируют при температуре -70 градусов, а после размораживания хранят не более шести часов. Разжижение препарата проводится за 30 минут до самой операции, – рассказал РДКБ нейрохирург Министерства здравоохранения России Дмитрий Рещиков. – Именно поэтому мы проводим тщательную предоперационную подготовку. С помощью технологии 3D-моделирования и МРТ-снимков головного мозга были созданы четыре траектории для введения препарата.”
По словам специалистов, препарат вводится путем микроинъекций в определенные участки подкорковых структур головного мозга. С помощью нейронавигационной станции и предварительно смоделированной траектории врач устанавливает уникальную керамическую канюлю, специально разработанную для такой процедуры, в правильное положение. В течение 32 минут микродозы препарата поступают в мозг пациента через эту канюлю, после чего специалисты меняют положение пациента и повторяют процедуру. Операция по введению препарата заняла пять часов.
На сегодняшний день в России доступно 5 препаратов для замещения генов для детей с редкими орфанными заболеваниями, которые получены за счет средств фонда “Круг добра”.Эладокаген – один из самых дорогих препаратов в мире, и Россия стала одной из шести стран, где он применяется.
“Самые важные результаты работы фонда – это сохраненная жизнь.По словам председателя правления фонда “Круг добра” протоиерея Александра Ткаченко, председателя Хирургической комиссии Российской Федерации по социальному партнерству, уходу и развитию инклюзивных практик, уже более 26 000 детей с тяжелыми и редкими заболеваниями получили поддержку фонда “Круг добра”. – В любом уголке страны проживания ребенка, как только диагноз будет подтвержден, фонд предложит лечение. Благодаря возможности финансирования российских врачей, установленной президентом России, инновационные терапевтические препараты для лечения серьезных и редких заболеваний, включая генную терапию, становятся доступными в кратчайшие сроки. »
Считается, что еще один ребенок, семилетняя Барбара из Краснодарского края, в ближайшие дни получит уникальную терапию от дефицита ароматической декарбоксилазы, за которой сейчас наблюдают специалисты отделения медицинской генетики РДЦ.