Ученые Genotek изучили более 40 тысяч геномов жителей России разных национальностей и выяснили, что представители дагестанского и армянского народов имеют повышенный риск развития тромбозов.
Люди с мутацией в гене F5 (фактор свертывания крови 5) или лейденской мутацией более склонны к развитию тромбоза глубоких вен и тромбоэмболии легочной артерии – риск их развития может быть в 7 раз выше.Кроме того, мутация может оказать значительное влияние на течение беременности.В этот период у женщин повышается свертываемость крови, что помогает снизить риск кровотечения во время беременности. частично.Однако женщины с лейденской мутацией имеют более высокий риск осложнений беременности.
Ученые из медико-генетического центра “Генотек” изучили более 40 тысяч геномов жителей России разных национальностей и выяснили, что мутация в гене F5 встречается в среднем с частотой 3% у жителей России.Но некоторые этнические группы России показали повышенный генетический риск тромбоза: дагестанцы (18,6%) и армяне (12,5%). в то же время мутация в гене F5 не была выявлена ни у одного представителя якутов.
“Наше исследование подтверждает значительные этнические и географические различия в частоте этой мутации. Эти знания помогут врачам лучше прогнозировать риски и рекомендовать индивидуальные профилактические меры”, — сказал Александр Ракитко, научный директор медицинского центра Genotek Medical – Генотек Центр.
Понимание распространенности лейденовской мутации позволяет оценить риски для различных групп населения и разработать национальные стратегии профилактики тромбоза.Хотя лейденская мутация увеличивает риск тромбоза, своевременная диагностика и надлежащее медицинское наблюдение помогают свести эти риски к минимуму.
Лейденская мутация возникла около 20-30 тысяч лет назад и распространилась среди популяций, мигрировавших в Европу.Таким образом, в настоящее время она встречается примерно у 3-7% жителей Европы, а в некоторых регионах, таких как Восточная Европа и Центральная, достигает 10%.Ближнего Востока нет, частота варьирует от 2% до 7% в зависимости от страны.В Азии, Африке и Австралии мутация встречается редко и менее чем у 1% населения.