Уникальную операцию по введению препарата, приобретенного фондом “Круг добра”, в мозг пациента провели нейрохирурги Российской детской клинической больницы Минздрава России.
У 10—летнего Егора из Самарской области редчайшее нейрометаболическое заболевание – дефицит декарбоксилазы L-ароматических аминокислот.
Как пояснила заведующая кафедрой медицинской генетики, доктор медицинских наук, профессор Светлана Михайлова, патология вызвана редкой генетической мутацией, которая вызывает нарушение выработки фермента, ответственного за синтез нейромедиаторов — дофамина, серотонина.
Специалист отметил, что заболевание уже в молодом возрасте проявляется рядом тяжелых симптомов: мышечной гипотонией, задержкой развития двигательных и психоречевых навыков, нарушением работы вегетативной системы.
Для генной заместительной терапии этого редкого заболевания был разработан инновационный препарат под названием Эладокаген эксупарвовек.Уникальная терапия заключается в привнесении в организм ребенка здоровой копии гена, что позволяет нормализовать выработку ферментов и, как следствие, нейромедиаторов.
Введение препарата в мозг пациента проводится в условиях операционной.Нейрохирурги РДКБ первыми в России провели подобное вмешательство, и впервые в мире они использовали для этого специальную нейронавигационную станцию — бескаркасный стереотаксис, который обеспечивает большую свободу во время процедуры, не влияя на точность манипуляций.
“Препарат должен быть доставлен в определенные участки подкорковой структуры головного мозга путем микроинфузии.Для этого мы заранее проектируем траектории доступа, используя магнитно-резонансную томографию головного мозга ребенка и технологию 3D-моделирования. Во время операции мы устанавливаем специальную канюлю в нужном положении, обеспечивая ввод микродоз препарата.После завершения инфузии с помощью нейронавигационной станции мы переставляем канюлю в другую зону и повторяем процедуру”, – рассказал нейрохирург Дмитрий Рыщиков.
В мае такой же генетический препарат получил четвертый российский ребенок, 4-летний мальчик из Северной Осетии.После операции ребенок чувствует себя хорошо и сейчас вместе с мамой находится под наблюдением специалистов отделения медицинской генетики РДКБ.
Препарат эладокаген эксупарвовек стоимостью около 3 миллионов долларов стал доступен в России благодаря созданному президентом Российской Федерации фонду помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями “Круг добра”.