Министерство здравоохранения РФ скорректировало перечень орфанных заболеваний, включив в него еще один пункт. Теперь официальный список включает 305 патологий.
Новым диагнозом в перечне стал синдром дупликации хромосомы 15q11.2-13.1 (синдром Dup15q). В клинической практике аномалия в основном представлена двумя вариантами: формированием дополнительной изодицентрической хромосомы 15 (idic(15)) либо интерстициальной дупликацией 15 (int dup(15)). Приблизительно в 80% случаев выявляется изодицентрическая мутация, при которой клетки содержат четыре копии проблемного участка. Если же имеет место интерстициальная дупликация, фрагмент встраивается в одну из имеющихся 15-х хромосом, создавая три копии генетического сегмента.
Для пациентов с синдромом Dup15q характерны мышечная гипотония, отставание в развитии крупной и мелкой моторики, умственная отсталость, эпилептические приступы, а также расстройства аутистического спектра. Выраженность симптомов напрямую зависит от общего числа копий и того, от кого из родителей передалась мутация: материнская изодицентрическая хромосома и интерстициальные трипликации, как правило, вызывают гораздо более тяжелые нарушения, чем типичная интерстициальная форма int dup(15).