Даже при отсутствии заболеваний у человека, каждый может быть носителем потенциально опасной генетической мутации. Если такая мутация возникнет у родителей, вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием может составлять 25%. Предварительный скрининг — наиболее эффективный метод выявления носителей мутаций и предотвращения заболеваний на ранних стадиях; он проводится в процессе планирования беременности. Первое масштабное социологическое исследование, осуществлённое Институтом социологии РАН совместно с Федеральным центром социологических исследований и Благотворительным фондом «Острова», с привлечением Научно-исследовательского института акушерства, гинекологии и репродуктологии, продемонстрировало уровень осведомленности россиян о генетических новшествах и их отношении к достижениям науки. Результаты исследования были впервые представлены 7 ноября 2024 года на круглом столе «Генетика и социология» в рамках Второй Всероссийской конференции.
В онлайн-исследовании приняло участие 1653 человека в возрасте от 18 до 50 лет, что позволяло провести анализ возможностей внедрения комплексного скрининга для улучшения планирования семьи и здоровья детей. С 2006 года в России каждый новорождённый проходит скрининг на генетические заболевания, позволяющий выявить 36 недугов. Если бы родители знали о своей носительской статусе, многие из этих заболеваний можно было бы избежать.
Генетические заболевания – это группа из более чем 6000 заболеваний человека, вызванных патологическими изменениями в генетическом аппарате. К сожалению, лишь небольшая часть населения нашей страны может назвать одно из них.Результаты показали, что только 2,4% респондентов знали о муковисцидозе, одном из самых распространенных генетических заболеваний. Другие заболевания называются реже: фенилкетонурия – 0,9%, спинальная мышечная атрофия – 0,5%, галактоземия – 0,2% респондентов.
Исследование выявило низкую осведомленность россиян о механизме наследования генетических заболеваний, которые могут передаваться не только от родителей к ребенку. Только около трети респондентов заявили, что генетические заболевания могут передаваться каждым членом многодетной семьи (33,7%) или могут впервые возникнуть у человека (29,8%). Только около 10% респондентов отметили все возможные варианты возникновения генетических заболеваний.
Еще один вывод ученых связан с нынешним уровнем знаний россиян о предконцептуальном скрининге. Хотя более 60% опрошенных граждан России слышали об этой технологии, только 5,9% респондентов воспользовались этой возможностью, что явно указывает на незначительную связь между заявленными знаниями и реальными действиями.
Интересно, что, учитывая заявленную высокую мотивацию к прохождению генетических тестов при планировании беременности, 43,9% опрошенных готовы самостоятельно оплатить эту процедуру.При этом большинство из них не готовы платить больше 20 тысяч рублей, хотя стоимость медицинских услуг на рынке колеблется в пределах 28-40 тысяч рублей.